Непосредственно неинвазивный пренатальный тест на трисомию 21 (НИПТ Т21) от компании Геномед предназначен для определения вероятности наличия синдрома Дауна у плода.

При желании матери возможно также установить пол ребенка. В случае многоплодной беременности, если выявляется мужской пол, это свидетельствует о том, что как минимум один из плодов – мальчик. Если же определяется женский пол, то оба плода являются девочками.

НИПТ представляет собой высокоточный лабораторный скрининговый анализ. Он основан на исследовании свободной ДНК плода, которая циркулирует в крови беременной женщины, начиная с 10 недели беременности. Дата начала беременности должна быть подтверждена с помощью ультразвукового исследования.

В норме человеческая клетка содержит 46 хромосом, которые образуют 23 пары. Одна из этих пар отвечает за пол: XX у женщин и XY у мужчин. Изменения в количестве хромосом могут привести к различным патологиям, одним из которых является трисомия — наличие дополнительной хромосомы.

НИПТ Т21 может быть проведен в следующих случаях:
— При одноплодной беременности, независимо от того, была ли она естественной или возникла в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием собственных или донорских яйцеклеток, а также в рамках суррогатного материнства.
— В случае двуплодной беременности, если не использовались донорские программы.

Тест назначается при наличии определенных показаний, таких как:
— Неблагоприятные результаты биохимического скрининга.
— Наличие генетических заболеваний у плода в предыдущих беременностях.
— Возраст женщины старше 35 лет на момент беременности.
Каждая женщина может пройти тест по своему желанию.

Однако существует ряд условий, при которых исследование невозможно:
— Если срок беременности составляет менее 10 недель.
— При наличии более двух плодов.
— В случае признаков замершей беременности или гибели одного из плодов в многоплодной беременности, включая синдром исчезающего близнеца.
— При наличии в анамнезе трансплантации органов, тканей или стволовых клеток.
— Если у женщины есть онкологические заболевания на момент теста.
— При переливании цельной крови в последние полгода.
— Наличие хромосомных аномалий у беременной.
— Если в последние четыре недели проводилась терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК.
— Подключение гепарина в течение 24 часов перед анализом.
— При многоплодной беременности, если использовались донорские программы.

Результаты теста представлены в виде таблицы и графиков, их интерпретацией занимается лечащий врач.

Кровь можно сдавать в течение дня, однако рекомендуется делать это не раньше, чем через 1-3 часа после употребления легкой пищи с низким содержанием жиров, либо натощак в утренние часы. Пить чистую воду допускается в привычном объеме. Также важно отметить, что исследование возможно не ранее, чем через 10 недель после начала беременности.

Исследование не может быть проведено в следующих ситуациях:

1. Если срок беременности составляет менее 10 недель.
2. В случае наличия более двух плодов.
3. При наличии признаков замершей беременности или утраты одного из плодов в многоплодной беременности, что включает синдром исчезающего близнеца.
4. Если в анамнезе имеется трансплантация органов, тканей или стволовых клеток.
5. При текущем наличии онкологических заболеваний.
6. Если в последние шесть месяцев происходило переливание цельной крови.
7. В случае хромосомных аномалий, включая микроделеции, у беременной.
8. Если в течение последних четырех недель проводилась терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК.
9. При использовании гепарина в течение 24 часов перед взятием пробы.
10. В случае беременности с двумя плодами в рамках донорских программ.