Дородовая диагностика

Дородовая диагностика

Дородовая диагностика — это комплекс лабораторных исследований, которые помогают оценить, как развивается беременность, и на ранних сроках выявить риски хромосомных и других отклонений у будущего ребёнка. В лаборатории ООО ЦМО «Симплекс» на улице Варфоломеева, 243а можно пройти все основные этапы дородового обследования — от биохимического скрининга до неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Мы принимаем пациентов с 6 лет, а для прохождения исследований направление врача желательно, но для большинства анализов не обязательно.

Биохимический скрининг

Скрининг — это расчётный метод: по уровню определённых белков и гормонов в крови матери программа оценивает вероятность отклонений. Результат выдаётся не просто цифрами, а в виде заключения врача клинической лабораторной диагностики с расчётом рисков.

В нашей лаборатории доступны скрининги по двум программам — PRISCA и ASTRAIA:

I триместр (10–13 недель) — исследуются два показателя: ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A) и свободная субъединица бета-ХГЧ. По их соотношению программа рассчитывает риск хромосомных аномалий, в первую очередь синдрома Дауна.

Вариант по программе ASTRAIA дополнительно позволяет рассчитать риск задержки роста плода, преждевременных родов и преэклампсии — с учётом плацентарного фактора роста (PLGF).

II триместр (15–19 недель) — исследуются альфа-фетопротеин (АФП), общий бета-ХГЧ и свободный эстриол. Эти показатели помогают оценить риск дефектов нервной трубки и некоторых хромосомных аномалий.

Скрининг не ставит диагноз. Он показывает, попадает ли беременная в группу повышенного или пониженного риска. Если риск оказался высоким — врач направляет на дополнительные, более точные исследования.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Это современный и безопасный метод, который проводится по крови матери — без проколов и вмешательства. Во время беременности в крови женщины циркулируют фрагменты ДНК плода, и по ним можно с высокой точностью оценить хромосомный набор будущего ребёнка.

В нашей лаборатории доступны несколько вариантов НИПТ:

• Базовые панели — проверяют хромосомы 13, 18 и 21 (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна). Это самые частые хромосомные аномалии.
• Стандартные панели — дополнительно включают оценку половых хромосом X и Y, что позволяет выявить синдром Клайнфельтера, синдром Якобса и другие нарушения числа половых хромосом.
• Расширенные панели — добавляют скрининг на микроделеции (мелкие утраты участков хромосом), которые могут вызывать ряд редких генетических синдромов, а также носительство генов наследственных заболеваний у матери.

Также по крови матери можно:

• определить пол плода — по фрагментам Y-хромосомы;
• определить резус-фактор плода — по гену RHD, что особенно важно, если у матери резус-отрицательная кровь.

НИПТ можно проводить начиная примерно с 9–10 недели беременности. Точные сроки зависят от конкретной панели — они указаны в описании каждого теста.

Инвазивная пренатальная диагностика

Если скрининг или НИПТ показали высокий риск, врач может направить на инвазивное исследование — когда материал для анализа берётся непосредственно из околоплодных вод (амниоцентез), ворсин хориона или пуповинной крови. Сам забор проводится в специализированном медицинском учреждении, а доставленный к нам материал мы исследуем методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) — это высокоточный метод, который выявляет не только лишние или недостающие хромосомы, но и мелкие делеции и дупликации, которые не видны при обычном кариотипировании.

Инфекции при беременности (TORCH)

Во время беременности важно проверить, нет ли инфекций, которые могут навредить развивающемуся плоду. Их объединяют под названием TORCH: токсоплазма, краснуха, цитомегаловирус, герпес и другие. В нашей лаборатории доступны:

• антитела к краснухе (IgM, IgG) — определяют, есть ли иммунитет (после прививки или перенесённой болезни) или свежая инфекция;
• антитела к токсоплазме (IgM, IgA, IgG) — показывают, был ли контакт с паразитом и насколько давно;
• антитела к цитомегаловирусу (IgM, IgG) — помогают понять, первичная это инфекция или реактивация;
• антитела к вирусу простого герпеса I и II типов (IgM, IgG);
• антитела к парвовирусу B19 (IgM, IgG) — возбудителю инфекционной эритемы, который может быть опасен при беременности.

Для более точной оценки давности инфекции используется тест на авидность IgG — чем выше авидность, тем дольше антитела находятся в организме, и тем меньше вероятность, что инфекция свежая.

В лаборатории также доступны готовые TORCH-комплексы разной степени расширения — от базового скрининга до расширенного с определением авидности.

Генетическое обследование при планировании беременности

Дородовая диагностика начинается ещё до зачатия. Если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, ребёнок может унаследовать заболевание. Чтобы узнать об этом заранее, проводится скрининг на носительство наследственных заболеваний — он охватывает такие гены, как GJB2 (тугоухость), SMN1 (спинальная мышечная атрофия), PAH (фенилкетонурия), CFTR (муковисцидоз).

Также можно сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода — он оценивает 12 ключевых показателей, связанных с тромбофилией, фолатным циклом и другими факторами.

Маркеры функции плаценты

Плацента — важнейший орган, который обеспечивает будущего ребёнка питанием и кислородом. В нашей лаборатории можно проверить:

• плацентарный лактоген — гормон, отражающий работу плаценты;
• трофобластический бета-1-гликопротеин (ТБГ) — белок, по уровню которого судят о состоянии плодного яйца;
• плацентарный фактор роста (PLGF) — показатель, используемый при скрининге преэклампсии и задержки роста плода;
• свободный эстриол — гормон, который вырабатывается плацентой и отражает состояние системы «мать — плацента — плод».

Как подготовиться

• Кровь на биохимический скрининг и НИПТ сдаётся натощак или через 3–4 часа после лёгкого приёма пищи. Воду пить можно.
• Для скрининга важно знать точный срок беременности — его рассчитывает врач по данным УЗИ и первому дню последней менструации.
• НИПТ проводится по венозной крови, специальной подготовки не требует.
• Для инвазивной диагностики материал доставляется в лабораторию из клиники, где проводился забор.

Важно

Наша лаборатория — диагностическая. Мы не ставим диагнозов, не консультируем по результатам и не назначаем лечение. Мы проводим исследования и выдаём результат с расчётом рисков и заключением врача клинической лабораторной диагностики. С этим результатом нужно обратиться к вашему акушеру-гинекологу или врачу-генетику — именно он принимает решение о дальнейших шагах.

Если у вас есть направление с перечнем анализов — просто принесите его, и мы поможем всё сдать за один визит.