Сенсоневральная тугоухость, также известная как нейросенсорная потеря слуха, перцептивная тугоухость или кохлеарная невропатия, представляет собой разновидность снижения слуха, которая может достигать полной его утраты. Эта форма нарушения связана с поражением различных участков звуковоспринимающего аппарата, начиная от внутренних структур уха и заканчивая височной долей коры головного мозга.

Для диагностики состояния важно проводить исследования, направленные на выявление патологических мутаций в гене GJB2. Также необходимо рассматривать делеций в генах GJB2 и GJB6, а также дупликаций и делеций в генах POU3F4 и WFS1.

Кровь можно сдавать в течение всего дня, однако рекомендуется делать это не ранее чем через три часа после еды или же утром, натощак. Вода не запрещена, и ее можно употреблять в привычном для себя режиме.

Не выявлено делеции гена POU3F4. Также отсутствуют делеции гена WFS1. Протяженные делеции и дупликации в генах GJB2, GJB3 и GJB6 не зафиксированы. Патогенные варианты в гене GJB2, такие как c.35del, c.-23+1G>A, c.313_326del, c.235delC, c.355_357GAG (p.Glu120del), c.101T>C (p.Met34Thr) и c.167del, также не обнаружены.