Семейная гиперхолестеринемия представляет собой генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Оно связано с постоянным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), что, в свою очередь, приводит к раннему развитию и прогрессирующему течению атеросклероза.

В случае гиперхолестеринемии, ассоциированной с геном PCSK9, наблюдается увеличение общего холестерина свыше 7,5 ммоль/л или холестерина ЛПНП более 4,9 ммоль/л у взрослых. У детей эти показатели несколько ниже: общий холестерин превышает 6,7 ммоль/л, а уровень холестерина ЛПНП превышает 4,0 ммоль/л.

Стоит отметить, что у пациентов с мутациями в гене PCSK9 уровень холестерина ЛПНП оказывается ниже, чем у тех, кто имеет мутации в гене LDLR.

Сдавать кровь разрешается в течение дня, однако следует учитывать, что необходимо подождать не менее трех часов после последнего приема пищи или пройти процедуру утром натощак. Водные напитки без добавок можно употреблять в привычном объеме.

В ходе исследования не были выявлены патогенные варианты в экзонах 1, 3, 4, 7, 8 и 12 гена PCSK9. Все указанные экзоны не продемонстрировали наличие таких вариантов.