Болезнь Паркинсона занимает второе место по распространенности среди нейродегенеративных заболеваний, уступая лишь болезни Альцгеймера. Она затрагивает приблизительно 1-2% населения и, как правило, развивается после достижения 65-летнего возраста. Это заболевание характеризуется гибелью дофаминовых нейронов и образованием белковых включений в нейронах, известных как тельца Леви.

Современные исследования показывают, что около 15% случаев болезни имеют генетическую природу. На сегодняшний день идентифицировано более 20 генов, изменения в которых могут привести к развитию болезни Паркинсона (обозначаемые как PARK1 до PARK23). Аутосомно-доминантные формы болезни связаны с аберрациями в таких генах, как PARK1 (SNCA) и PARK8 (LRRK2). В свою очередь, аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными изменениями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1) и PARK9 (ATP13A2), и обычно проявляются раньше — до 40 лет. Также существуют определенные локусы, изменения в которых могут повышать риск развития данного заболевания.

Клинические проявления болезни Паркинсона включают гипокинезию, мышечную ригидность и тремор в состоянии покоя.

Для диагностики наследственных форм заболевания применяется анализ копийности генов, таких как PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (LRRK2/Dardarin) и PARK9 (ATP13A2). Важным этапом является выявление специфических мутаций, например, A30P в гене SNCA и G2019S в гене LRRK2.

Подтверждение наличия мутаций позволяет установить диагноз. Тем не менее, учитывая неполную пенетрантность генетических аберраций, при диагностике необходимо принимать во внимание как анамнез пациента, так и клинические проявления. Даже отрицательный результат генетического теста не исключает наследственную природу болезни Паркинсона, однако значительно снижает вероятность ее генетической обусловленности, поскольку в тестах выявляются только наиболее распространенные мутации.

Кровь можно сдавать в течение дня, но важно, чтобы прошло не менее трех часов после последнего приема пищи. Также есть возможность сдать кровь утром, если это сделать натощак. При этом употребление чистой воды допускается в привычном объеме.

Не было выявлено изменений в копиях генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2, а также в патогенных вариантах генов SNCA p.A30P и LRRK2 p.G2019S.