Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) включает в себя группу наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу. Эти заболевания проявляются в нарушении функционирования ферментов, которые играют ключевую роль в метаболизме кортизола и альдостерона. Важно отметить, что примерно 90% случаев ВГН обусловлены генетическими мутациями в гене CYP21A2.

Для диагностики ВГН проводится исследование гена CYP21A2 с целью выявления 15 различных мутаций, а также анализируется изменение копийности псевдогена.

Кровь можно сдавать в течение всего дня, однако рекомендуется подождать не менее трех часов после последнего приема пищи или осуществить процедуру утром натощак. В то же время, употребление чистой воды разрешено в обычном объеме.

В результате анализа были получены следующие данные:

1. Количество копий псевдогена CYP21P варьировало от 0 до 5.
2. Делеция гена CYP21A4 не была выявлена.
3. Конверсия гена CYP21A4 также не обнаружена.
4. Патогенный вариант 113 bp (c.-113G>A) не зафиксирован.
5. Патогенный вариант I2G (c.293-13C>G) отсутствует в образце.
6. Патогенный вариант 8bp (c.332_339del) не был найден.
7. Патогенный вариант I172N (c.518T>A; p.Ile173Asn) не обнаружен.
8. Патогенный вариант V237E (c.713T>A; p.Val238Glu) также не выявлен.
9. Патогенный вариант Q318X (c.955C>T; p.Gln319Ter) не обнаружен в анализе.
10. Патогенный вариант I236N (c.710T>A; p.Ile237Asn) не был обнаружен.
11. Патогенный вариант M239K (c.719T>A; p.Met240Lys) отсутствует.
12. Патогенный вариант F306+T (c.923dup) не выявлен.
13. Патогенный вариант P30L (c.92C>T; p.Pro31Leu) не обнаружен.
14. Патогенный вариант V281L (c.844G>T; p.Val282Leu) также не зафиксирован.
15. Патогенный вариант R356W (c.1069C>T; p.Arg357Trp) не был найден.
16. Патогенный вариант P453S (c.1360C>T; p.Pro454Ser) отсутствует.

Таким образом, все перечисленные патогенные варианты и изменения в генах не были обнаружены в ходе исследования.