Генетическая предрасположенность играет ключевую роль в повышении риска возникновения злокачественных опухолей. Проведенное исследование позволяет определить вероятность развития рака молочной железы и яичников, а также других онкологических заболеваний, связанных с нарушениями в ферментах фолатного цикла.

Согласно данным, до половины случаев наследственного рака молочной железы (РМЖ) и практически 95% случаев наследственного рака яичников (РЯ) у женщин вызываются мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У мужчин наличие мутаций в этих генах связано с увеличением риска различных злокачественных новообразований, включая рак груди, желудка, толстой кишки, поджелудочной и простаты, а также опухоли головы и шеи.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции, поскольку они участвуют в синтезе белков, отвечающих за сохранение целостности генетической информации и восстановление ДНК. Мутации в этих генах могут привести к накоплению ошибок в ДНК во время клеточного деления. Под воздействием неблагоприятных факторов, таких как экология, образ жизни и питание, это может способствовать образованию опухолевых клеток. Эти мутации значительно увеличивают риск развития РМЖ и РЯ. Наследование этих мутаций происходит по аутосомно-доминантному типу, что означает наличие 50%-ного шанса передачи мутантного гена от родителя к ребенку, независимо от пола. Поэтому, если у человека выявлены мутации BRCA1 и BRCA2, необходимо проводить обследование ближайших родственников для выявления других возможных носителей и разработки индивидуального плана мониторинга.

Рак молочной железы, связанный с BRCA, обладает определенными особенностями, такими как:

— Ранняя диагностика заболевания (до 40 лет)
— Предшествующие случаи доброкачественных опухолей и заболеваний молочной железы
— Повышенный риск опухолей во время беременности и лактации
— Высокая вероятность развития рака другой молочной железы (в среднем через 8 лет)
— Частое появление синхронных опухолей в обеих молочных железах
— Эффективность предоперационного лечения.

Наличие мутаций в генах, отвечающих за обмен фолатов, вместе с мутациями BRCA1 и BRCA2, еще больше увеличивает риск онкологических заболеваний. Кроме того, генетические нарушения в ферментах фолатного цикла могут приводить к повреждению сосудов из-за действия гомоцистеина, что, в свою очередь, увеличивает вероятность сердечно-сосудистых заболеваний как у мужчин, так и у женщин. У женщин нарушения в метаболизме фолатов могут быть причиной осложнений во время беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.

Исследование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2, а также на генетические дефекты фолатного цикла рекомендуется проводить в следующих случаях:

1. Если в семье есть два или более случая рака: РМЖ, РЯ, рака предстательной, поджелудочной железы, желудка, меланомы, толстой кишки.
2. При раннем (до 50 лет) возникновении заболевания у пациента или его родственников.
3. При наличии первичных множественных опухолей у пациента или его близких.
4. Если у близких родственников уже выявлены мутации BRCA1/2.
5. При повышенном уровне гомоцистеина и наличии сердечно-сосудистых заболеваний в семье у людей младше 50 лет.

В процессе исследования определяются полиморфизмы в генах BRCA1 и BRCA2 по восьми ключевым точкам, а также полиморфизмы в следующих генах:

— **MTHFR** (метилентетрагидрофолат-редуктаза) — основной фермент фолатного цикла, превращающий фолаты в активную форму, необходимую для метаболизма гомоцистеина.

— **MTR** (метионин-синтаза) — фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин, для функционирования которого необходим витамин В12.

— **MTRR** (метионин-синтаза-редуктаза) — фермент, поддерживающий работу метионин-синтазы, восстанавливая активные формы витамина В12.

По результатам теста выдается генетическая карта здоровья, подготовленная врачом-генетиком. В ней представлены результаты анализа, объяснения по полиморфизмам и их влиянию на риски онкологических заболеваний, рекомендации для дальнейших исследований и советы для лечащего врача.

Интерпретацию результатов проводит врач, который на основе полученных данных может скорректировать образ жизни пациента, назначить необходимые препараты и дополнительные обследования. Важно помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом и не исключает возможность заболевания.

Срок получения результатов генетического исследования составляет 8 дней после взятия крови.

Для подготовки к анализу следует соблюдать общие рекомендации: кровь сдавать через 3 часа после приема пищи или утром натощак, при этом обычное употребление чистой воды допустимо.

Кровь можно сдавать в течение дня, но обязательно нужно подождать минимум три часа после еды или же делать это утром натощак. При этом допускается употребление чистой воды в привычном объеме.

Предоставляется отчет в форме Генетической карты здоровья.