- Главная
- Анализы в Ростове-на-Дону
- «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» (венозная кровь)
«Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» (венозная кровь)
В представленную панель исследований включены гены, мутации в которых могут привести к развитию первичного иммунодефицита и наследственных анемий. Среди рассматриваемых наследственных заболеваний можно выделить первичный иммунодефицит, врождённую нейтропению, агранулоцитоз, комбинированный дефект В- и Т-клеток, врождённый дефицит комплемента, агаммаглобулинемию, гипогаммаглобулинемию, тяжёлый комбинированный иммунодефицит, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз и ряд других заболеваний. Данное исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, а также небольшие инсерции и делеции. В общей сложности панель охватывает 533 гена.
По завершении исследования предоставляется возможность заказать первичные данные, воспользовавшись услугой 22.9.A29, которая включает первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Эти данные хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Сдача крови возможна в течение всего дня, но с определёнными условиями. Рекомендуется делать это не ранее чем через три часа после последнего приёма пищи или же с утра, когда желудок пуст. Тем не менее, употребление чистой воды допускается в привычном количестве.
Статьи
Все статьиЗадать вопрос