Исследования в области спортивной генетики нацелены на выявление генетической предрасположенности индивидов к различным видам спорта. В этом контексте особое внимание уделяется полиморфизмам, таким как ACE: I>D (rs4646994), ACTN3: C>T (rs1815739), AMPD1: C>T (rs17602729), CNTF: G>A (rs1800169), IL15RA: T>G (rs2296135), L3MBTL4: G>T (rs341173), PPARA: G>C (rs4253778), PPARGC1A: G>A (rs8192678), UCP2: C>T (rs660339), PPARG: C>G (rs1801282), MTHFR: C>T (rs1801133), VDR: G>A (rs1544410), HIF1A: C>T (rs11549465), ADRB2: C>G (rs1042714), ADRB2: A>G (rs1042713) и NOS3: C>T (rs2070744). Анализ генетических данных, собранных среди профессиональных спортсменов, показал, что различные варианты генов могут оказывать влияние на развитие таких физических качеств, как скорость, сила и выносливость. В настоящее время спортивная генетика развивается как независимая научная дисциплина, и результаты исследований в этой области находят применение в лабораторной диагностике.